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羊水穿刺属于有创伤的介入性产前诊断。

        先抽取母亲的血做唐氏综合征筛查，筛查以后，如果筛查的值异常并再次复查和B超确定妊娠周数无异，就需要行羊水穿刺。

羊水穿刺还适用于
孕妇年龄达 35 岁或以上；
 

　　孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；
 

　　夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
 

　　夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；
 

　　有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
 

　　怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；
 

　　有异常胎儿超声波检查结果者 ( 含羊水过多者 ) ；
 

　　夫妇一方有致畸物质接触史；
 

　　疑为宫内感染的胎儿。 
           
        最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1／20～1／12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断（重度地中海贫血、白化病等）、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等（如无脑儿、脊柱裂等）。
 

　　妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

羊水穿刺步骤如下：

　　具有适应症的孕妇在B超的指引下，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘先选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。
 

　　羊水穿刺的风险是：

导致胎儿流产，这个风险一般来不超过1％。

胎儿一过性心动过缓；
0.1-0.9 ％的比例发生早产或胎儿宫内死亡；
极少见的羊膜腔内感染；
产前 诊断因受各种实验条件的影响，一般有 1 ％左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。